Što je trisomija 18?

Trisomija 18 je kongenitalni poremećaj koji proizlazi iz dodatne kopije kromosoma 18. Treći kromosom oštro narušava razvoj organa i mozga u fetusu, a često dovodi do fatalnih komplikacija unutar prvih nekoliko tjedana života. Djeca koja prežive u djetinjstvu često su fizički deformirana i imaju ozbiljne kognitivne nedostatke. Primarni fokus liječenja bolesnika s trisomijom 18 je smanjenje boli i popravak strukturnih anomalija srca i pluća, dajući bebi najbolje moguće šanse za preživljavanje prošlosti.

Zdrave bebe rođene su s 23 parova kromosoma, primajući jednak broj od svakog roditelja. Dijete koje pati od ovog poremećaja dobiva dodatnu kopiju kromosoma od jednog roditelja, obično majke, zbog drugog kruga meioze tijekom najranijih faza razvoja. Trisomija 18 je drugi najčešći kromosomski defekti, iako je mnogo rjeđi od trisomije 21, poremećaja odgovornog za Downov sindrom. To je oko tri puta vjerojatnije da će utjecati na ženke fetuse od muškaraca.

Simptomi koji se obično vide kod djeteta s trisomijom 18 uključuju manju od prosječne glave, nisku težinu rođenja i konkavnu šupljinu prsnog koša. Bebe često imaju kongenitalne nedostatke koji umanjuju njihovu sposobnost hrane i disanja bez medicinske pomoći. Unutarnji organi mogu biti zamijenjeni ili deformirani, a većina dojenčadi ima nedovoljno razvijene mozgove. Uobičajeno je i da beba stalno stisne ruke, križane noge i čudno oblikovane noge. Dodatni fizički simptomi razlikuju se od pacijenta do bolesnika.

Opstetričari mogu primijetiti znakove trisomije 18 prije nego što se dijete rodi ultrazvučnim slikama. Nakon rođenja djeteta genetsko testiranje uzorka kože ili krvnih stanica može potvrditi prisutnost dodatnog kromosoma. Nakon što je poremećaj dijagnosticiran, stručnjaci mogu stvoriti prilagođeni plan liječenja temeljen na specifičnim problemima djeteta. Djetetu može biti potrebno hitne kirurške zahvate za popravak kongenitalnih poremećaja srca, pluća, bubrega ili gastrointestinalnog trakta. Često je opremljen disanjem i cijevi za hranjenje i držao se u bolnici nekoliko mjeseci radi pomnog nadzora.

Dijete koje preživi prvih nekoliko mjeseci života može biti u mogućnosti otići kući s roditeljima. On ili ona će trebati redovne preglede tijekom djetinjstva i uzimati dnevne lijekove kako bi izbjegli potencijalno kobne komplikacije. Vrlo malo ljudi s poremećajem prežive prošlosti adolescencije, a oni koji dođu u odraslu dob, teško su mentalno i tjelesno hendikepirani, zahtijevaju stalnu pažnju i pomoć u dnevnim aktivnostima.