Što je trisomija 21?

Trisomija 21, također poznata kao Downov sindrom, kromosomska je abnormalnost uzrokovana dodatnom kopijom kromosoma 21. Pojedinci s ovim stanjem obično imaju mentalnu retardaciju, iako mogu biti prisutni i drugi zdravstveni problemi. Ovo je uobičajeni nedostatak rođenja, koji se pojavljuje u jednom od svakih 660 novorođenčadi.

Pojedinci s trisomijom 21 su obično prepoznatljivi na temelju nekih specifičnih fizičkih svojstava. Dijete s Downovim sindromom može imati glavu manju od tipične. Njegove osobine lica mogu uključivati ​​oči s uzdignutom kosom, izvan uobičajene za svoju obitelj i etničku skupinu, s ravnim nozom i izlizanim jezikom. Može biti zaobljena koža u unutarnjem kutu očiju. Tipično su široke ruke s kratkim prstima, kao i dlanove s jednim nabora, umjesto višestrukih nabora.

Ta djeca obično imaju retardirani rast i sporiji od normalnog razvoja i obično ne dostižu tipične odrasle visine. Pojedinci često imaju kongenitalne nedostatke srca i može doći do prijevremene smrti. Mogu se vidjeti i lezije irisa, koje utječu na obojeni dio oka. Pojedinac s trisomijom 21 također može biti prisutan s odvajanjem spojeva između kostiju lubanje.

Među tim pojedincima su također česte gastrointestinalne abnormalnosti. Na primjer, opstrukcija jednjaka ili duodenuma je prilično uobičajena, a neki slučajevi dovoljno ozbiljni da zahtijevaju kirurške zahvate. Također, osobe s Downovim sindromom dijagnosticirane su akutnom limfatičnom leukemijom, malignom i potencijalno smrtonosnom karcinomom, veću stopu od druge djece. Oko 80% pogođene djece se izliječi, međutim, zahvaljujući napredovanju moderne medicine.

Postoje mnogi testovi koji se koriste za dijagnosticiranje trisomije 21 i stanja povezanih s njom. Kromosomske studije koriste se za otkrivanje dodatnih kopija 21. kromosoma. Rendgenske zrake prsa i elektrokardiogrami koriste se za dijagnosticiranje srčanih abnormalnosti, a gastrointestinalne C-zrake se koriste za otkrivanje nedostataka na ovom području kada simptomi ukazuju na opstrukciju. Na primjer, ako dijete pati od neobičnog povraćanja, medicinski stručnjak može odlučiti koristiti posebne rendgenske zrake kako bi utvrdio je li prisutna opstrukcija.

Trenutačno ne postoji nikakav tretman ili lijek za ovo stanje. Umjesto toga, tretmani su usmjereni na popravljanje medicinskih stanja koja se javljaju kao rezultat sindroma. Liječenje može uključivati ​​posebnu edukaciju za osobe s mentalnim poteškoćama i razvojne kašnjenja. Pojedinci također trebaju prisustvovati redovitim pregledima za otkrivanje zdravstvenih problema, budući da su one osjetljive na određene vrste infekcija.